Klinische Genetica

Wat is farmacogenetica?

Geneesmiddelen werken niet bij iedereen hetzelfde. Soms slaat medicatie meteen naar behoren aan, in andere gevallen treden er bijwerkingen op of blijft het effect uit. Er moet dan naar een alternatief gezocht worden. Deze verschillen in reactie op medicatie hebben meerdere onderliggende oorzaken. Bekende oorzaken zijn omgevingsfactoren, zoals roken en voeding, comedicatie of een onderliggende ziekte. Maar het is ook voor een belangrijk deel aangeboren. Een klein aantal genen is betrokken bij de omzetting van veel medicijnen. Farmacogenetica richt zich op het in kaart brengen van variatie in genen die een rol spelen in de omzetting van medicijnen.

Geneesmiddelen op maat

Farmacogenetica is een belangrijke vorm van diagnostiek bij het verstrekken van therapie op maat. Het testen van bekende variaties in die genen met een effect op omzetting van medicatie vóór aanvang van therapie, helpt om de therapierespons te voorspellen.

Een genetische variatie kan ervoor zorgen dat medicatie langzamer omgezet wordt, waardoor de kans op bijwerkingen groter is dan normaal. Of een variatie zorgt voor een versnelde omzetting, waardoor de medicatie niet lang genoeg in het lichaam aanwezig is om naar behoren te werken.

Vooraf testen zorgt ervoor dat dat patiënt weet wat hij/zij kan verwachten van de therapie. Het voorkómen van bijwerkingen is immers beter dan ze te genezen.