Farmacogenetica

β2-adrenerge receptor

De werkzaamheid van astmamedicatie is zeer variabel, bij een groot deel van de patiënten is de astma ondanks hoge dosering van de medicatie niet onder controle te krijgen. Genetische variatie in het β2-adrenerge receptor (ADRB2) gen is geassocieerd met het behandelingseffect. Met name de variant rs1042713 die resulteert in een aminozuurverandering op positie 16 van glycine (G allel) naar arginine (A allel) in het eiwit van de β2-adrenerge receptor is bekeken in relatie tot het behandelingseffect in astma.

Een meta-analysis met 4.226 kinderen die behandeld werden met inhalatie-corticosteroïden en langwerkende bèta-agonisten (long acting β-agonisten (LABA)) heeft aangetoond dat dragers van het A allel van rs1042713 een 52% verhoogd risico op toename van ziektesymptomen voor elke kopie van het A allel (1). Hoewel dit niet is aangetoond in een studie met volwassenen met astma (2). Het A allel op positie c.46G>A komt bij 35-40% van de Caucasische bevolking voor.

Referenties

  1. Turner et al. Childhood asthma exacerbations and the Arg16 β2-receptor polymorphism: A meta-analysis stratified by treatment. J Allergy Clin Immunol. 2016. Online first PMID: 26774659.
  2. Bleecker et al. Effect of ADRB2 polymorphisms on response to longacting beta2-agonist therapy: a pharmacogenetic analysis of two randomised studies. Lancet. 2007;370:2118-25.