Multidisciplinaire spreekuren erfelijke aandoeningen

Poli Cardiogenetica

iStockDe poli Cardiogenetica is een samenwerking tussen de afdelingen Klinische Genetica en Cardiologie. Op de poli Cardiogenetica werken twee medisch specialisten samen, namelijk de cardioloog en de klinisch geneticus. Tijdens een gecombineerd spreekuur worden patiënten en hun familieleden ingelicht over het bestaan van een (mogelijk) erfelijke hartziekte.

De klinisch geneticus maakt een stamboom van de familie, waarbij speciaal gelet wordt op familieleden met een hartziekte en familieleden die plots zijn overleden. Tevens wordt er in dit gesprek voorlichting gegeven over de mogelijke gevolgen van erfelijkheidsonderzoek voor de patiënt en zijn familie. Na toestemming van de patiënt bepaalt de klinisch geneticus samen met de cardioloog welk erfelijkheidsonderzoek ingezet gaat worden. 

Wanneer een afwijking in het erfelijk materiaal (= mutatie) wordt gevonden, krijgt de patiënt een familiebrief. Naar aanleiding van deze familiebrief kunnen familieleden (met een verwijzing van de huisarts) contact opnemen met de poli Klinische Genetica van het Maastricht UMC+ en een afspraak maken op het spreekuur van de genetisch consulent. 

Wanneer er in de familie een afwijking in het erfelijk materiaal is gevonden, wordt gericht DNA-onderzoek ingezet naar deze genetische verandering (= presymptomatisch onderzoek). Op deze manier kunnen patiënten die risico lopen op het krijgen van de hartziekte vroegtijdig opgespoord worden en eventueel worden behandeld. Daarnaast kunnen familieleden die de afwijking niet hebben geërfd worden gerustgesteld. Zij hebben geen verhoogde kans op het krijgen van de betreffende ziekte en kunnen deze niet doorgeven aan hun kinderen.  
Familieleden die de afwijking in het erfelijk materiaal hebben geërfd, hebben kans om de hartziekte te ontwikkelen en deze door te geven aan hun kinderen. Daarom worden deze patiënten doorgestuurd naar de afdeling Cardiologie om te onderzoeken of er al tekenen zijn van de hartziekte en kunnen hun familieleden terecht op de poli van de genetisch consulent.

Voor kinderen is er een speciaal kindercardiogeneticaspreekuur, waarbij een kindercardioloog en een klinisch geneticus aanwezig zijn. Tijdens dit spreekuur op de poli Kindergeneeskunde wordt samen met de ouders/verzorgers bepaald of genetisch onderzoek of cardiologisch onderzoek wordt verricht bij de kinderen. 

Contact

Voor vragen over het (kinder)cardiogeneticaspreekuur of voor het maken van een afspraak kunt u contact opnemen met de Polikliniek Klinische Genetica.