Klinische Genetica

Onze afdeling

Polikliniek Klinische Genetica

Patiënten kunnen hier terecht voor alle vragen op het gebied van erfelijkheid, klinisch genetische diagnostiek, behandeling en klinisch gebonden onderzoek. De poli vormt de link tussen het laboratorium en het ziekenhuis. Speerpunten van de poli zijn zeldzame genetische syndromen, cardiogenetica, oncogenetica, genodermatologie en reproductieve genetica.

Laboratorium Clinical Genomics

Clinical Genomics biedt genetische diagnostiek aan voor een groot aantal aandoeningen, met als speerpunten erfelijke hartziekten, neuromusculaire en mitochondriële aandoeningen, erfelijke borstkanker, ontwikkelingsstoornissen en genodermatoses. Door middel van DNA-onderzoek wordt gezocht naar defecten in genen bij patiënten, zowel in het kern-DNA als in het mitochondriële DNA. Als een defect wordt gevonden, is prenatale of preïmplantatie diagnostiek of predictief onderzoek in de familie mogelijk. Naast de diagnostische functie verricht het laboratorium Clinical Genomics toonaangevend wetenschappelijk onderzoek en biedt het technologische en bioinformatica services aan ter ondersteuning van diagnostiek en wetenschappelijk onderzoek.

Laboratorium voor Erfelijke Metabole Ziekten

Bij patiënten met mogelijk een erfelijke stofwisselingsziekte kan diagnostisch onderzoek van lichaamsvloeistoffen zoals urine, plasma/serum en liquor worden uitgevoerd. De diagnose wordt gesteld op basis van het voorkomen van abnormale stofwisselingsproducten of afwijkende concentraties van normale metabolieten in de lichaamsvloeistoffen. Hoewel de EMZ-laboratoria in Nederland hetzelfde basispakket bieden, weet het MUMC+  zich te onderscheiden op het gebied van purine/pyrimidine-, lysosomaal- en mitochondriaal metabolisme, farmacogenetica, tandem MS-toepassingen én door de snelheid waarmee de uitslagen beschikbaar komen.

Cytogenetisch Laboratorium

Dit laboratorium is gespecialiseerd in genotypering en chromosomenonderzoek. Met behulp van geavanceerde beeldverwerkende apparatuur vindt prenataal, postnataal en tumorcytogenetisch onderzoek plaats. Sterk punt is de moleculaire diagnostiek die wordt toegepast bij patiënten met een hemato-oncologische aandoening, bij patiënten met aangeboren afwijkingen en/of een intellectuele beperking en bij patiënten die voor PGD kiezen vanwege dragerschap van een chromosoomafwijking.