Multidisciplinaire spreekuren erfelijke aandoeningen

Multidisciplinaire Marfan-polikliniek

Foto: Contactgroep MarfanHet syndroom van Marfan is een erfelijke bindweefselaandoening, gekenmerkt door afwijkingen in voornamelijk het skelet, de ogen, het hart en de bloedvaten. De diagnose berust met name op het klinische beeld en de familiegegevens. Deze diagnose wordt daarbij meestal ondersteund door DNA-onderzoek en beeldvormend onderzoek (zoals een echocardiogram, X-thorax en/of MRI-/CT-onderzoek). De prognose wordt voornamelijk bepaald door afwijkingen aan hart en bloedvaten. Vroegtijdige herkenning en behandeling zijn belangrijk voor de levensverwachting van de patiënt.

Het syndroom van Marfan komt in Nederland naar schatting voor bij één op de vijf- tot tienduizend inwoners. De leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld, is verschillend. Bij een eerste diagnose binnen een familie varieert dit van vijf tot tien jaar tot de volwassen leeftijd. Is een familiemutatie bekend, dan is het al op zeer jonge leeftijd vast te stellen.

Marfan-spreekuur

De Minister van VWS heeft het Maastricht UMC+ als Marfan Expertisecentrum erkend. Tijdens het Marfan-spreekuur worden patiënten (volwassenen en kinderen) gezien door een team van specialisten. De planning en afspraken zijn in handen van mw. E. Janssen, secretaresse Polikliniek Klinische Genetica. Nieuwe patiënten dienen rekening te houden met een wachttijd van een tot drie maanden.

Spreekuren in 2017

In 2017 zijn de volgende spreekuren voor de Marfan-poli gepland:
21 februari, 18 april, 20 juni, 15 augustus, 17 oktober en 19 december.

Contact

T: 043 3875778
F: 043 3875800
E: polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl

Betrokken specialisten

Mw. prof. dr. C.E.M. de Die-Smulders, klinisch geneticus
Mw. dr. I.P.C. Krapels, klinisch geneticus
Prof. dr. B. Loeys, kinderarts/klinisch geneticus
Dr. R.J.J. van Kimmenade, cardioloog
Dr. S.C.A.M. Bekkers, cardioloog
Dr. S. Frerich, kindercardioloog
Prof. dr. M.J.H.M. Jacobs, thoracaal chirurg
Prof. dr. M.E.A. Spaanderman, gynaecoloog
Dr. H.M. Staal, orthopedisch chirurg
Prof. dr. L.W. van Rhijn, orthopedisch chirurg
Dr. N.J.C. Bauer, oogarts
Dr. M. Klaassens, kinderarts