Klinische Genetica

Laboratorium Klinische Genetica

genoomdiagnostiekHet Laboratorium Klinische Genetica onderzoekt erfelijke defecten bij patiënten, die de klinische diagnose kunnen verklaren. Als een dergelijk defect wordt vastgesteld is verder familieonderzoek mogelijk en kunnen prognoses worden gegeven op basis van genotype-fenotype correlaties of risico's worden uitgesloten bij afwezigheid van het defect.

Bij het Laboratorium Klinische Genetica kunt u terecht voor: DNA-diagnostiek, moleculaire cytogenetica, alsmede biochemische basis- en enzymdiagnostiek. Het betreft met name onderzoek naar erfelijke aandoeningen binnen de thema's van onze afdeling en het MUMC+ dat is ingebed in basaal onderzoek op het gebied van transcriptomics en bioinformatica. Daarnaast houdt het laboratorium zich bezig met wetenschappelijk onderzoek en serviceactiviteiten voor andere afdelingen en researchgroepen.

Wij bieden diagnostiek voor:

  • Cardiogenetica, ritmestoornissen en congenitale hartziektes
  • Mitochondriële en andere neuromusculaire aandoeningen
  • Mitochondriële (cardio)myopathieën
  • Ontwikkelingsstoornissen/syndromen en mentale retardatie
  • Oncogenetica
  • Metabole/enzymatische afwijkingen
  • Genodermatosen
  • Farmacogenetica
  • Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD)
  • NIPT
  • Alport, azoöspermie/oligozoöspermie, haemochromatose, laminopathieën en uniparentale disomie