Klinische Genetica

Laboratorium Clinical Genomics

Het Laboratorium Clinical Genomics houdt zich bezig met DNA-diagnostiek, wetenschappelijk onderzoek en serviceactiviteiten. Het betreft met name erfelijke aandoeningen binnen de thema's van de afdeling en het MUMC+ en is ingebed in basaal onderzoek op het gebied van transcriptomics en bioinformatica. Deze laboratoriumunit fungeert binnen het MUMC+ als katalysator van de razendsnelle technische ontwikkelingen door service te verlenen in het kader van de diagnostiek en het wetenschappelijk onderzoek van andere afdelingen en vakgroepen.
Binnen de DNA-diagnostiek wordt gezocht naar defecten in genen bij patiënten, die de klinische diagnose kunnen verklaren. Als een dergelijk defect wordt vastgesteld is verder familieonderzoek mogelijk en kunnen prognoses worden gegeven op basis van genotype-fenotype correlaties of risico's worden uitgesloten bij afwezigheid van het defect. Postnataal, prenataal en preïmplantatieonderzoek gebeuren zowel op nucleair DNA als op mitochondrieel DNA.

Diagnostiek Clinical Genomics

  • Cardiogenetica, ritmestoornissen en congenitale hartziektes
  • Mitochondriële en andere neuromusculaire aandoeningen
  • Mitochondriële (cardio)myopathieën
  • Ontwikkelingsstoornissen/syndromen en mentale retardatie
  • Oncogenetica
  • Metabole/enzymatische afwijkingen
  • Genodermatosen
  • Alport, Azoöspermie/oligozoöspermie, Haemochromatose, Laminopathieën en Uniparentale disomie
  • Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)

Aanvraagformulieren

De aanvraagformulieren DNA-diagnostiek vindt u op deze pagina. Voor exoomsequencing dient een informed consent bijgesloten te worden.