Laboratoria

Klinische Genetica

De klinische genetica houdt zich bezig met diagnostiek van en voorlichting over erfelijke en aangeboren afwijkingen. De afdeling Klinische Genetica van het MUMC+ neemt in Nederland een voortrekkersrol in en wordt gezien als expert op het gebied van de medische genoomdiagnostiek. De afdeling beschikt over een polikliniek en drie laboratoria en heeft vestigingen in Maastricht en Veldhoven.

Bij Klinische Genetica kunnen patiënten terecht voor:

  • erfelijkheid, genen, dna, genoom, exoomsequencing, NIPTErfelijkheidsadvisering
  • Pre- en postnataal chromosoomonderzoek en DNA-onderzoek
  • Biochemische basisdiagnostiek en enzymdiagnostiek

Onze expertise

Als enige in Nederland heeft de afdeling de bevoegdheid voor het toepassen van Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD). Dit gebeurt in een samenwerkingsverband met de IVF-centra van Maastricht, Utrecht, Groningen en Amsterdam. Op het gebied van erfelijke hartziekten, zeldzame genetische syndromen, mitochondriële aandoeningen, verstandelijke handicaps, erfelijke huidziekten en familiaire tumoren neemt de afdeling eveneens een vooraanstaande positie in.

Empathische benadering

Naast grondige kennis over de diagnostiek van complexe erfelijke aandoeningen, vinden de medisch specialisten en genetisch consulenten een empathische benadering van de patiënt en verwanten zeer belangrijk. De patiënt krijgt een compleet zorgpakket aangeboden met verantwoorde diagnostiek en psychosociale begeleiding. De afdeling levert geïntegreerde, topreferente klinische en state-of-the-art laboratoriumdiagnostiek en hiermee samenhangend wetenschappelijk onderzoek voor medische erfelijkheidsvraagstellingen. Daarnaast wordt voortdurend gewerkt aan de ontwikkeling en implementatie van nieuwe methoden voor specialistische genetische diagnostiek.

Feiten & cijfers

  • Aantal medewerkers: 185
  • Enkelvoudige counselingdossiers: 1.300
  • Complexe counselingdossiers: 3.100
  • Biochemische basisdiagnostiek: 850
  • Enzymdiagnostiek: 1.300
  • Postnatale genotyperingen: 12.450
  • Prenatale genotyperingen: 1.000
  • PGD-intakes: 340
  • PGD-analyses: 410

Waarom kiest u voor Klinische Genetica?

  1. Wij bieden een compleet zorgpakket met verantwoorde diagnostiek en psychosociale begeleiding van de patiënt.
  2. Wij zijn expert op het gebied van medische genoomdiagnostiek, bioinformatica en next generation sequencing.
  3. Wij zijn als enige in Nederland bevoegd voor het toepassen van Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD).
  4. Wij hebben geavanceerde apparatuur voor enzymdiagnosiek en farmacogenetica.
  5. Wij hebben vestigingen in Maastricht en Veldhoven.