Diagnostiek

Coeliakie met behulp van wattenstokjes

HLA-typeren voor coeliakie

HLA-DQ moleculen bestaan uit twee ketens: een alfa- en een bètaketen. De variatie in deze moleculen heeft invloed op de functie (in geval van coeliakie het binden van gluten). Het laboratorium Weefseltypering van de afdeling Transplantatie Immunologie onderzoekt deze HLA-moleculen. Dit gebeurt door middel van DNA-onderzoek van wangslijmvliescellen.

Direct naar: aanvraagformulieren

Afname van wangslijmvliescellen

Wangslijmvliescellen worden afgenomen door met een wattenstokje langs de binnenkant van de wang te strijken. Een minimaal belastende methode die door de patiënt, ouders, huisarts of specialist gemakkelijk uit te voeren is. Broers, zussen en ouders kunnen ook eenvoudig op deze aanleg worden getest.

Afnameset bestellen

Afnamesets HLA-typering, HLA-B27 en coeliakie kunt u bestellen via de Huisartsenservicedesk, T: 043 3874480.

Wat is coeliakie?

Coeliakie (ook wel glutenintolerantie genoemd) is een erfelijke aandoening waarbij de darm overgevoelig is voor gluten. Gluten is een eiwit dat voorkomt in tarwe, rogge, gerst, spelt en kamut. Inname van gluten bij mensen met coeliakie leidt tot een beschadiging van het slijmvlies van de dunne darm. Hierdoor worden belangrijke voedingsstoffen niet meer goed opgenomen wat kan leiden tot een breed scala aan klachten.

Oorzaak van coeliakie

De oorzaak van het ontstaan van coeliakie is niet precies bekend, waarschijnlijk spelen meerdere factoren hierbij een rol. Wel weet men dat mensen met coeliakie een bepaalde genetische aanleg hebben voor coeliakie. Dit wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van HLA-DQ2 en/of HLA-DQ8-moleculen in het immuunsysteem.

Diagnostiek voor coeliakie

Om de diagnose coeliakie te kunnen vaststellen zijn meerdere laboratoriumtesten nodig en soms ook een darmonderzoek. De Europese vereniging voor maag-darm-leverziekten bij kinderen (ESPGHAN) heeft richtlijnen opgesteld waarin bepaald is dat HLA-onderzoek belangrijk is voor het stellen van de diagnose. HLA-moleculen zijn eiwitmoleculen op het oppervlakte van cellen, die een belangrijke rol spelen bij de immunologische afweer. Bijna alle (meer dan 95%) coeliakiepatiënten zijn drager van HLA-DQ2 en/of DQ8. Indien een persoon geen HLA-DQ2 en/of DQ8 heeft, is de kans dus zeer klein dat iemand coeliakie heeft of dit in de toekomst nog ontwikkelt. HLA-typering is een waardevolle test bij het stellen dan wel uitsluiten van de diagnose coeliakie. Ook wordt deze test gebruikt om te kijken of de eerstegraads familieleden (ouders en broers/zussen) van personen met coeliakie ook deze genetische aanleg hebben. Tot slot wordt de test gebruikt om te kijken of mensen met een verhoogd risico op coeliakie, zoals personen met suikerziekte (type I) of het syndroom van Down, de genetische aanleg voor coeliakie hebben. Afwezigheid van de genetische aanleg voor coeliakie maakt verdere screening op coeliakie overbodig.

HLA-risicoallelen voor coeliakie

De patiënt weet binnen vijf werkdagen of hij/zij aanleg heeft voor coeliakie en of hij/zij DQ2 of DQ8 positief of negatief is.

DQ2 specifieke associaties:
HLA-DQ2.5     (DQA1*05~ DQB1*02)
HLA-DQ2.2     (DQA1*02~ DQB1*02)

DQ8 specifieke associatie:
HLA-DQ8       (DQA1*03:01~DQB1*03:02)