Diagnostiek

HLA-typering t.b.v. coeliakie met behulp van wattenstokjes

        

      ARABIC

 

 


Wat is coeliakie?

Coeliakie (ook wel glutenintolerantie genoemd) is een erfelijke aandoening waarbij de darm overgevoelig is voor gluten. Gluten is een eiwit dat voorkomt in tarwe, rogge, gerst, spelt en kamut. Inname van gluten bij mensen met coeliakie leidt tot een beschadiging van het slijmvlies van de dunne darm. Hierdoor worden belangrijke voedingsstoffen niet meer goed opgenomen wat kan leiden tot een breed scala aan klachten.

De oorzaak van het ontstaan van coeliakie is niet precies bekend, waarschijnlijk spelen meerdere factoren hierbij een rol. Wel weet men dat mensen met coeliakie een bepaalde genetische aanleg hebben voor coeliakie. Dit wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van HLA-DQ2 en/of HLA-DQ8-moleculen in het immuunsysteem.

Diagnostiek voor coeliakie

Om de diagnose coeliakie te kunnen vaststellen zijn meerdere laboratoriumtesten nodig en soms ook een darmonderzoek. De Europese vereniging voor maag-darm-leverziekten bij kinderen (ESPGHAN) heeft richtlijnen opgesteld waarin bepaald is dat HLA-onderzoek belangrijk is voor het stellen van de diagnose. HLA-moleculen zijn eiwitmoleculen op het oppervlakte van cellen, die een belangrijke rol spelen bij de immunologische afweer. Bijna alle (meer dan 95%) coeliakie patiënten zijn drager van HLA-DQ2 en/of DQ8. Indien een persoon geen HLA-DQ2 en/of DQ8 heeft, is de kans dus zeer klein dat iemand coeliakie heeft of dit in de toekomst nog ontwikkelt. Daarom is de HLA-typering een waardevolle test bij het stellen dan wel uitsluiten van de diagnose coeliakie. Ook wordt deze test gebruikt om te kijken of de eerstegraads familieleden (ouders en broers/zussen) van personen met coeliakie ook deze genetische aanleg hebben. Tot slot wordt de test gebruikt om te kijken of mensen met een verhoogd risico op coeliakie, zoals personen met suikerziekte (type I) of het syndroom van Down, de genetische aanleg voor coeliakie hebben. Afwezigheid van de genetische aanleg voor coeliakie maakt verdere screening op coeliakie overbodig.

HLA typeren voor coeliakie

HLA-DQ moleculen bestaan uit twee ketens: een alfa- en een bètaketen. De variatie in deze moleculen heeft invloed op de functie (in het geval van coeliakie is die functie het binden van gluten). In het laboratorium Weefseltypering van de afdeling Transplantatie Immunologie van het Maastricht UMC+ worden deze HLA-moleculen onderzocht. Dit gebeurt door middel van DNA-technieken. Dit DNA werd voorheen verkregen uit bloed, maar kan nu ook worden verkregen uit wangslijmvliescellen.

Afname van wangslijmvliescellen

Wangslijmvliescellen kunnen worden afgenomen door met een wattenstokje langs de binnenkant van de wang te strijken. Deze nieuwe minimaal belastende methode is  door de patiënt zélf, de ouders, de huisarts of de specialist gemakkelijk uit te voeren en is veel minder belastend dan een bloedafname. Voor deze HLA-bepaling is bloed prikken niet meer nodig. Hierdoor is het ook eenvoudiger om broers, zussen en ouders op deze aanleg te testen.

Instructie voor afnemen van de wattenstokjestest

Hier vindt u de Nederlandse instructie voor afname van wangslijmvliescellen.

HLA risico allelen voor coeliakie

De patiënt weet binnen vijf werkdagen of hij/zij aanleg heeft voor coeliakie en of hij/zij DQ2 of DQ8 positief of negatief is.

DQ2 specifieke associaties:
HLA-DQ2.5     (DQA1*05~ DQB1*02)
HLA-DQ2.2     (DQA1*02~ DQB1*02)

DQ8 specifieke associatie:
HLA-DQ8       (DQA1*03:01~DQB1*03:02)