Multidisciplinaire spreekuren erfelijke aandoeningen

Expertisecentrum Zeldzame ontwikkelingsstoornissen

Een zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornis komt tot uiting in een vertraagde ontwikkeling bij een kind of een verstandelijke beperking bij een volwassene. Ze kan samengaan met aangeboren afwijkingen en bijzondere uiterlijke kenmerken. Door de ontwikkelingen van nieuwe technieken zoals whole exoom sequencing (WES) kunnen we erfelijke oorzaken steeds beter opsporen. Dit is van belang voor een betere begeleiding en behandeling van de persoon zelf, maar ook voor de familie.

Zeldzame ziekten zijn zeldzaam. Patiënten met zeldzame ziekten zijn dat niet

Volgens de definitie is een ziekte 'zeldzaam' wanneer minder dan één persoon op 2000 getroffen wordt. Ongeveer 27 tot 36 miljoen Europese burgers (6-8% van de EU-bevolking) wordt getroffen door een zeldzame ziekte. In de euregio Maas-Rijn zijn er tot 300.000 patiënten, vaak kinderen, met een zeldzame ziekte. Dit aantal omvat echter nog niet de naasten, vrienden en anderen die via de patiënt betrokken zijn bij een zeldzame ziekte. Door de zeldzaamheid van de ziekten, ervaren deze patiënten vaak moeilijkheden bij het verkrijgen van een correcte diagnose en behandeling en het organiseren van hun dagelijkse leven. Het duurt vaak jaren voordat patiënten met een zeldzame ziekte de juiste diagnose krijgen. Dit heeft onder andere te maken met de specificiteit van de symptomen. Kennis is vaak zo verspreid, dat het vinden van de juiste zorgverstrekker of instelling een groot probleem is.

Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Ontwikkelingsstoornissen / Verstandelijke Beperkingen

In juni 2015 is ons Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Ontwikkelingsstoornissen / Verstandelijke Beperkingen officieel als dusdanig erkend door de minister van VWS. Het is opgericht om specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame ontwikkelingsstoornissen te bieden. Verschillende specialisten werken samen om de zorg zo optimaal en efficiënt mogelijk te maken. Ook onderhouden wij contacten met andere internationale experts om nieuwe kennis te delen en initiatieven tot wetenschappelijk onderzoek te stimuleren (zie ook: het EMRaDi-project). Dit maakt ons expertisecentrum tot een plek waar optimale kennis aanwezig is en de beste zorg wordt geboden. Binnen de groep van zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornissen is het MUMC+ specifiek erkend voor: Kabuki syndroomRett syndroom en Prader-Willi syndroom.

Verwijzing naar Klinische Genetica

De huisarts of specialist verwijst de patiënt naar de Polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak stelt de klinisch geneticus vragen en er vindt een lichamelijk onderzoek plaats. Het beoordelen van uiterlijke kenmerken vormt een belangrijk onderdeel van het onderzoek. Daarom worden er ook foto's gemaakt die binnen het team kunnen worden besproken. Vaak wordt er een stamboom van de familie getekend. De specialist bepaalt aan de hand van de bevindingen of chromosomenonderzoek en/of DNA-onderzoek en/of stofwisselingsonderzoek mogelijk en zinvol is. Voordat er onderzoek wordt ingezet worden de voor- en nadelen besproken. Daarnaast bestaat er de mogelijkheid dat patiënten worden doorverwezen naar andere specialisten.

Afhankelijk van de bevindingen en de uitslagen van het laboratoriumonderzoek worden er een of meer vervolgafspraken gemaakt. Dit kan een vervolggesprek op de polikliniek zijn, maar soms ook een telefonische afspraak.

Ook als de diagnose al gesteld is en de erfelijke oorzaak bekend is, is verwijzing naar onze polikliniek mogelijk. De klinisch geneticus kan uitgebreid erfelijkheidsadvies geven en bespreekt bijvoorbeeld het herhalingsrisico, begeleiding voor de ouders in een volgende zwangerschap en verder familieonderzoek