Oncogenetica

Diagnostiek bij erfelijke kanker

Erfelijkheidsonderzoek

Als er een vermoeden is van erfelijke kanker, dan kan onderzoek in de familie verricht worden. Een klinisch geneticus of genetisch consulent brengt in kaart hoe vaak kanker in de familie voorkomt en bepaalt of er reden is voor DNA-onderzoek bij een familielid met kanker. Erfelijkheidsonderzoek start doorgaans met stamboomonderzoek, het eventueel opvragen van medische gegevens en DNA-onderzoek.

Stamboomonderzoek

Met stamboomonderzoek wordt de ziektegeschiedenis van de familie in kaart gebracht. Is de patiënt de eerste uit de familie die bij de klinisch geneticus of de genetisch consulent komt, dan maken zij eerst een stamboom. Daarvoor is het belangrijk om te weten bij wie welke soorten kanker voorkomt, en op welke leeftijd. Soms is het nodig om medische gegevens van familieleden op te vragen. Hiervoor moeten de betrokkenen (of hun nabestaanden) eerst schriftelijk toestemming geven.

DNA-onderzoek

Met DNA-onderzoek kan worden vastgesteld of iemand een erfelijke aanleg (genmutatie) heeft voor kanker.

Een erfelijke aandoening ontstaat door een ‘foutje’ in een van de genen. Zo'n foutje of afwijking noemen we een ‘mutatie’. Dit is een verandering in het erfelijke materiaal waardoor het gen niet meer goed werkt. Bij aanwijzingen voor een erfelijke aanleg voor kanker, komt de patiënt mogelijk in aanmerking voor DNA-onderzoek.

Voor dit onderzoek wordt bloed afgenomen. Meestal wordt eerst het DNA van een aangedaan persoon in de familie onderzocht. Uit de kernen van de bloedcellen wordt DNA gehaald. Vervolgens wordt in het laboratorium de DNA-code onderzocht van het gen of de genen die betrokken kunnen zijn bij de soort kanker die in de familie voorkomt. Wanneer blijkt dat de genetische code afwijkt van de normale, gezonde code, dan kan dat wijzen op een variatie tussen mensen onderling of op een mutatie (fout). Deze procedure neemt meestal enkele weken in beslag. De termijn waarop de patiënt de uitslag krijgt van het DNA-onderzoek kan variëren, afhankelijk van het soort onderzoek. Is bij de eerste onderzochte persoon een mutatie vastgesteld, dan kan een mutatie-analyse naar deze specifieke mutatie bij andere familieleden gedaan worden.

Multidisciplinaire besprekingen

Zowel in het Maastricht UMC+ als op de buitenpoli’s vinden multidisciplinaire onco-besprekingen plaats. Hieraan kunnen diverse specialisten deelnemen, zoals: klinisch genetici, genetisch consulenten, chirurgen, gynaecologen, oncologen, maag-, darm- en leverartsen, pathologen, radiologen, labspecialisten, verpleegkundig specialisten, physician assistants.