Farmacogenetica

Combinatietest

Voor een therapie afgestemd op de metabole maat van de individuele patiënt, bieden wij, laboratoria Maastricht/Nijmegen, snelle en betrouwbare diagnostiek aan voor de belangrijkste genen met een bewezen effect in de omzetting van medicatie. Het unieke van onze farmacogenetische testen is dat we ons niet alleen richten op de genetische variatie, maar ook op enzymactiviteit. Het is algemeen bekend dat de genetische variatie niet volledig de activiteit van het enzym waar het gen voor codeert kan voospellen.

Genetische test in combinatie met enzymmeting

Daarom bieden wij, waar mogelijk, een combinatie van een genetische test met een enzymmeting. Deze combinatie zorgt ervoor dat we genetische variatie en afwijkende enzymactiviteit op de meest betrouwbare manier in kaart brengen. Gebaseerd op de uitslag van onze laboratoriumtest krijgt u een passend advies (gebaseerd op gepubliceerde guidelines) (1,2,3). Deze adviezen dienen als handvat voor de optimalisatie van de behandeling van de patiënt.

Overzicht gen-/medicijncombinaties

De samenwerkende laboratoria Klinische Genetica MUMC+ en Genetica Radboudumc bieden voor onderstaande genen farmacogenetica aan. Meer informatie met betrekking tot de beschikbare testen voor specifieke genen krijgt u door op de gennamen te klikken. Een overzicht van gen-/medicijncombinaties vindt u onder aan deze pagina.

Aanvragen diagnostiek

Het aanvraagformulier vindt u op deze pagina.

Thiopurine metabolisme (combinatietest)

Inosine triphosphatase (ITPA c.94C>A [rs 1127354], c.124+21A>C [rs7270101])
Thiopurine methyltransferase (TPMT: *1, *2, *3A, *3C)

Cytochrome P450-genen

Cytochroom P450 1A2 (CYP1A2: *1A,*1C,*1F)
Cytochrome P450 2C9 (CYP2C9: *1,*2,*3)
Cytochrome P450 2C19 (CYP2C19: *1,*2,*3,*17)
Cytochrome P450 2D6 (CYP2D6: *1,*2,*3,*4,*5,*6,*7,*8,*9,*10,*11,*15,*17,*29,*35,*41, genduplicatie)
Cytochroom P450 3A4 (CYP3A4: *1A,*1B)
Cytochroom P450 3A5 (CYP3A5: *1,*3)
Vitamine K epoxide reductase complex 1 (VKORC1: *1,*2 )

Overige genen

β2-adrenerge receptor (ADRB2 c.46G>A [rs1042713])
Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD: *1, *2A,*13 en c.2846A>T [rs67376798]), 1129-5923C>G [rs75017182]) (combinatietest)
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD: gehele gen) (combinatietest)
mu-Opioid receptor (OPRM1: c.118A>G [rs1799971])
Polymerase gamma (POLG: gehele gen)

Referenties

  1. PharmGkb: Dutch Pharmacogenetics Workgroup
  2. PharmGkb: Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium
  3. PharmGkb: Dosing Guidelines