13 oktober 2017

Oproep naar ervaringen met zeldzame ziekten

EMRaDi – Een pilotproject in de euregio Maas-Rijn

Om de bestaande grensoverschrijdende gezondheidszorg te verbeteren voor patiënten met zeldzame aandoeningen, zijn de EMRaDi-projectpartners, waaronder het Maastricht UMC+, op zoek naar patiënten, naasten en zorgverstrekkers. EMRaDi is het acroniem voor euregio Meuse-Rhine Rare Diseases (zeldzame ziekten in de euregio Maas-Rijn). Het is een grensoverschrijdend project binnen vijf regio’s in België, Duitsland en Nederland.

Deelnemen aan deze grensoverschrijdende studie

Voor deze studie zijn acht zeldzame ziekten geselecteerd: Ziekte van Huntington, Duchenne-spierdystrofie, Chronische myeloïde leukemie (CML), Polycythemia vera (PV), Silver-Russell syndroom, Rett syndroom, Galactosemie type 1 en Fenylketonurie (PKU).

De EMRaDi-partners zoeken patiënten met een van deze geselecteerde ziekten en hun naasten, patiëntenorganisaties en zorgverstrekkers. Om deel te nemen aan deze grensoverschrijdende studie kunt u het formulier invullen op de website www.emradi.eu/nl/contact of een e-mail te sturen naar info@emradi.eu.

Zeldzame ziekten zijn zeldzaam. Patiënten met zeldzame ziekten zijn dat niet

Volgens de definitie is een ziekte 'zeldzaam' wanneer minder dan één persoon op 2000 wordt getroffen. Ongeveer 27 tot 36 miljoen Europese burgers (6-8% van de EU-bevolking) wordt getroffen door een zeldzame ziekte. In de euregio Maas-Rijn (EMR) zijn er tot 300.000 patiënten, vaak kinderen, met een zeldzame ziekte. Dit aantal omvat echter nog niet de naasten, vrienden en anderen die via de patiënt betrokken zijn bij een zeldzame ziekte.

Door de zeldzaamheid van de ziekten, ervaren deze patiënten vaak moeilijkheden in het verkrijgen van een correcte diagnose en behandeling en het organiseren van hun dagelijkse leven. Het duurt vaak jaren voordat patiënten met een zeldzame ziekte de juiste diagnose krijgen. Dit heeft onder andere te maken met de specificiteit van de symptomen. Kennis is vaak zo verspreid, dat het vinden van de juiste zorgverstrekker of instelling een groot probleem is. Ook patiënten met een zeldzame ziekte zoeken vaak hun medische behandeling en steun liefst zo dicht mogelijk bij huis. Binnen de EMR is de verwachting dat de patiënten met een zeldzame ziekte hun zorg zoeken bij een buitenlandse zorgverstrekker. Duidelijkheid over beschikbare middelen (gepaste behandelingen en financiële terugbetaling/vergoeding) en het bundelen van krachten binnen de euregio Maas-Rijn is hierbij essentieel, ondanks de verschillen tussen de gezondheidszorgsystemen en/of taal.

EMRaDi: een grensoverschrijdend project

Gedurende de drie projectjaren (01-10-2016 tot 30-09-2019) zullen de partners, actief binnen de euregio Maas-Rijn, hun krachten bundelen om naar substantiële verbeteringen in de geïntegreerde grensoverschrijdende gezondheidszorg voor patiënten met zeldzame ziekten te zoeken. Het doel is om zorgpaden voor zeldzame ziekten verder te optimaliseren, relevante informatie te verspreiden, het effectiever inzetten van netwerken en opleidingen verder te verbeteren.

Het consortium van partners omvat grote spelers van de gezondheidssector die binnen de euregio Maas-Rijn patiënten met zeldzame ziekten en hun naasten dagelijks ondersteunen met hun zorgpad: twee Belgische ziekenfondsen (de Christelijke mutualiteiten als leidende partner van het project en de socialistische mutualiteiten/Solidaris), de drie EMR universitaire ziekenhuizen (Universitair ziekenhuis Aken met hun centrum voor zeldzame aandoeningen, Maastricht UMC+, Universitair ziekenhuis Luik), de Nederlandse koepelorganisatie voor patiëntenorganisaties voor zeldzame en genetische ziekten (VSOP) en Universiteit Maastricht.

Meer informatie

EMRaDi
Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Ontwikkelingsstoornissen / Verstandelijke Beperkingen
Expertisecentrum ziekte van Huntington