9 januari 2020

Gezamenlijke inzet voor zeldzame ziekten

Al vijf jaar werken de afdelingen Klinische Genetica Maastricht UMC+ en Radboudumc Nijmegen nauw met elkaar samen. In 2019 is daar een nieuwe dimensie aan toegevoegd. Naast professioneel samenwerken worden ook gezamenlijke activiteiten georganiseerd met als doel: mensen met een zeldzame ziekte een warm hart toedragen. Onder de noemer ‘Genoomdromen’ haalden de Maastrichtse en Nijmeegse collega’s maar liefst ruim dertigduizend euro op voor het opstarten en stimuleren van verschillende initiatieven voor patiënten.

samenwerken'Tour du Rêve' voor het Elzeneindhuis in OssMedewerkers initieerden diverse sponsoracties en zetten zichzelf fysiek in voor (en vaak ook samen met) de mens achter de zeldzame ziekte. Met het opgehaalde bedrag uit de verschillende activiteiten werden onder meer patiëntenverenigingen en zorginstellingen financieel gesteund om sport-, spel- en lesmateriaal aan te schaffen. Met lezingen en een kijkje achter de schermen bij het Nijmeegs Laboratorium Genoomdiagnostiek werd aandacht gevraagd voor de zeldzame huidaandoening epidermolysis bullosa. Een netwerk voor jonge, dove academici werd gesteund bij het opzetten van een internationaal congres in gebarentaal. Daarnaast werden ook nog een speciale website en een crowdfundingsactie op poten gezet om een meertalig, tactiel liedjesboek voor blinde kinderen te lanceren. Al met al mooie initiatieven die mogelijk zijn gemaakt door tal van gedreven medewerkers en patiënten.

Een ziekte is zeldzaam als ze bij minder dan één op de tweeduizend mensen voorkomt. Alleen al in Nederland lijden ongeveer een miljoen mensen aan een zeldzame aandoening. Naar schatting komen vijf- tot achtduizend zeldzame aandoeningen voor, waarvan tachtig procent erfelijk bepaald is. 

Lees meer over de samenwerking tussen Maastricht en Nijmegen.