22 november 2020

35 jaar prenatale diagnostiek in Maastricht UMC+

zwangere buik met helixVandaag is het exact 35 jaar geleden dat de toenmalige Stichting Klinische Genetica Limburg na drie jaar onderhandelen een vergunning verkreeg voor prenatale diagnostiek. Naast Amsterdam, Rotterdam en Groningen had nu ook Maastricht een prenataal centrum. De zwangeren uit Zuid-Limburg hoefden niet langer meer honderden kilometers te reizen om van deze vorm van diagnostiek te profiteren.

Zo ging dat in de jaren 80

Alle umc’s en een aantal andere ziekenhuizen in Nederland bieden vandaag de dag prenatale diagnostiek aan. Het gaat hier om onderzoek naar aangeboren of erfelijke afwijkingen bij het ongeboren kind in een vroeg stadium van de zwangerschap. “Het lijkt zo gewoon, maar in de jaren 80 van de vorige eeuw was het pionieren”, memoreert prof. dr. Christine de Die-Smulders. “We wilden niet alleen de reistijd van de zwangere verkorten, maar haar ook een volwaardig centrum met de nieuwste onderzoeksmethoden bieden.” Er werd begonnen met onderzoek van vruchtwatercellen. Aan het einde van het decennium deed de vlokkentest zijn intrede. Ook het geavanceerd ultrageluidonderzoek door de afdeling Obstetrie en Gynaecologie werd geïntroduceerd. “Vruchtwaterpunctie, vlokkentest, het was allemaal nieuw en innovatief, ook voor ons als zorgprofessionals.”

Terwijl Maastricht zijn centrum opbouwde werd de wet Afbreking Zwangerschap aangenomen. En net als in de jaren 80 bestaan er nog steeds voor- en tegenstanders van de abortuswet. Wie voor prenatale diagnostiek kiest, moet zich realiseren dat men voor een keuze gesteld kan worden, die van selectieve abortus. De ouders in spe kunnen bij een slechte uitslag alle zorg en psychische begeleiding gebruiken om tot een zorgvuldige beslissing te komen. Het al dan niet afbreken van de zwangerschap.

NIPT TRIDENT-2 studie voor alle zwangeren

Nog steeds verrichten we prenatale diagnostiek als er bij het paar zelf of in de familie sprake is van een verhoogd risico op het krijgen van een kind met een ernstige chromosomale afwijking of genetische aandoening. Sinds de introductie van de NIPT volgens de TRIDENT-2 studie in 2017 kunnen alle zwangere vrouwen een niet-invasieve prenatale screeningstest laten doen. Met NIPT is het mogelijk om het bloed van de moeder te onderzoeken om down-, edwards- of patausyndroom bij het kind met grote zekerheid uit te sluiten. Het laboratorium in Maastricht heeft al meer dan 80.000 NIP-testen gedaan.

Hier doen we het voor

“Er is veel veranderd”, besluit De Die-Smulders, die niet alleen klinisch geneticus is, maar ook hoogleraar preïmplantatie genetische diagnostiek. “maar wat niet verandert is de gedrevenheid van onze specialisten en laboratoriummedewerkers. Paren kunnen op ons rekenen bij het maken van een reproductieve keuze die bij hen past. Zowel op onze medische kennis en psychische ondersteuning alsook voor wat betreft de nieuwste technieken.”

Het team prenatale diagnostiek Maastricht is begin 1980 opgezet door gynaecologen en klinisch genetici. Door nauwe samenwerking met gynaecologen van omliggende ziekenhuizen tot aan Eindhoven toe, werd prenatale diagnostiek voor steeds meer vrouwen dichtbij huis mogelijk. Het Maastricht UMC+ is een van de drie centra die de NIPT uitvoeren voor de TRIDENT-2 studie.