11 januari 2019

Zoektocht in de genen leidt tot een nieuwe generatie zeldzame syndromen

thesis Margot ReijndersIn Nederland zijn er veel kinderen en volwassenen met ontwikkelingsstoornissen zoals autisme of een verstandelijke beperking. Voor velen van hen is de oorzaak hiervan onduidelijk. Met de nieuwste genetische technieken ging Margot Reijnders (klinisch geneticus in opleiding) op zoek naar de oorzakelijke DNA-fout.

Voor een aantal patiënten is de puzzel nu eindelijk opgelost: bij hen is een nieuw, zeldzaam syndroom gevonden. Sommige van deze syndromen zijn heel bijzonder: zo lijken meisjes met een foutje in het USP9X-gen allemaal sprekend op elkaar. Naast dat ze allemaal geboren zijn met een hartafwijking, nierproblemen of een extra vingertje, lijken ze qua uiterlijk net zusjes. Maar vaker lijken patiënten met hetzelfde syndroom helemaal niet zo sterk op elkaar. Zo heeft de ene patiënt met een DNA-fout in het TLK2-gen een ernstige verstandelijke beperking, terwijl de andere met een rugzakje naar het regulier onderwijs kan.

Of patiënten op elkaar lijken of niet: alle gevonden syndromen maken deel uit van een nieuwe generatie van syndromen die heel zeldzaam zijn. Om hier meer over te weten te komen zal in de toekomst een goede samenwerking tussen artsen, onderzoekers én ouders wereldwijd van cruciaal belang zijn.

Promotie

Op 11 januari 2019 om 10.30 uur verdedigt drs. Margot Reijnders haar proefschrift 'Neurodevelopmental disorders: a next generation'. De verdediging kan worden bijgewoond in de aula van de Radboud Universiteit, Comeniuslaan 2 in Nijmegen. Meer informatie over bereikbaarheid en parkeren vindt u op de website van Radboud Universteit.